Badania Prenatalne


Informacje o nieinwazyjnych badaniach prenatalnych płodu w kierunku wad genetycznych, zwłaszcza Zespołu Downa.

Certyfikat FMF (Fetal Medicine Foundation)

Międzynarodowy Certyfikat wydawany przez fundację Profesora Kyprosa Nicolaidesa z Londynu jest uznanym standardem w diagnostyce wad genetyczych płodu. Metoda ta jest skutecznym narzędziem zwiększającym wykrywalność zaburzeń chromosomalnych.

Test PAPP-A

Jest badaniem nieinwazyjnym, określającym stopień ryzyka wystąpienia u płodu genetycznych wad wrodzonych. Składa się z badania biochemicznego z krwi ciężarnej oraz badania USG. Wykonuje się je od 11 do końca 13 tygodnia ciąży (najlepiej w 12-13 tygodniu).

  • Badanie biochemiczne – oznaczenie biochemicznych markerów wad płodu określanych we krwi żylnej kobiety ciężarnej: białka ciążowego A (PAPP-A) i wolnej podjednostki βhCG.
  • Badanie USG -zwane potocznie badaniem genetycznym ,wykonujemy około 12-13 tygodnia ciąży. Głównym jego celem jest wykrycie obecności wad genetycznych płodu i niegenetycznych wad wrodzonych możliwych do wizualizacji w tym okresie . Badamy przezierność karkową(grubość tkanki podskórnej okolicy karku, która często jest pogrubiała w różnych wadach płodu) , obecność kości nosowej, serce płodu, przepływy w przewodzie żylnym, nerki, mózg ,rączki i nóżki itd. Dzięki wysokiej jakości naszego aparatu SAMSUNG UGEO WS80A możemy wykryć więcej zmian niż w badaniu aparatem standardowym . Wykonywanie tego badania zalecane jest w 11-13 tygodniu ciąży , jednak według mego doświadczenia najlepszym terminem jest 12-13 tydzień. Prawdopodobieństwo ryzyka zachorowania ocenia się w specjalnym programie komputerowym wykorzystując te badania.

Jaką pewność daje nam test PAPP-A?
Test PAPP-A z oceną przezierności karkowej jest najczulszym spośród badań nieinwazyjnych. Według danych naukowych czułość testu PAPP-A w zakresie wykrywania zespołu Downa wynosi ok. 95%, podczas gdy czułość samego badania USG wynosi ok. 80%.

Test POTRÓJNY

Wykonuje się go od 14 do końca 20 tygodnia ciąży. Stosuje się go w celu diagnostyki ew. obecności zespołu Downa. Test potrójny opiera się na analizie stężeń AFP (alfa-fetoproteiny), wolnej podjednostki βhCG oraz wolnego estriolu (E3) w surowicy krwi kobiety ciężarnej. Czułość tego testu jest mniejsza niż testu-PAPP-A.

UWAGA! Testy te oraz USG płodu są badaniami pośrednimi w kierunku wad genetycznych płodu. Jedynie badanie inwazyjne – amniopunkcja – z oceną kariotypu płodu daje nam prawie 100 procentową pewność co do obecności tych wad.

Testy Harmony oraz Nifty

Nowoczesne badania nieinwazyjne przeprowadzane głównie w kierunku wad genetycznych tzw. trisomii 21,13,18. Polegają na badaniu wolnych fragmentów DNA płodu w krwi ciężarnej od 10 tyg. ciąży. Odznaczają się czułością sięgającą 98-99% możliwości postawienia rozpoznania.

Cena badania 2500 zł.

badania prenatalne test pappa potrójny